연세대학교병원 소아청소년과 강훈철 교수 화이자의학상 수상

연세대학교 의과대학 소아청소년과 강훈철 교수는 올해 화이자의학상 중개의학상을 수상했다. 강훈철 교수는 작년 12월 Acta Neuropathologica에 발표한 ‘Precise Detection of Low-Level Somatic Mutation in Resected Epilepsy Brain Tissue’ 연구를 통해 난치성 뇌전증 원인 돌연변이 유전자를 정확히 분석하는 진단법을 개발했다. 강 교수와 연구팀은 232명의 뇌전증 환자의 뇌 조직과 혈액에서 얻은 유전체를 분석하여 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자를 확보했다. 이 같은 고심도 유전체 분석을 통해 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다. 강 교수는이러한 업적을 인정받아 대한민국의학한림원이 주관하고 한국화이자가 후원하는 ‘제18회 화이자의학상’ 중개의학상을 수상하는 영광을 안았다.